Bệnh viện PhenikaaMec đang phát triển nền tảng tầm soát ung thư theo nguy cơ di truyền, mở ra hướng đi mới trong việc phát hiện sớm và phòng ngừa ung thư một cách chủ động. Dựa trên phân tích gene và hồ sơ gia đình, phương pháp này giúp xác định nhóm nguy cơ cao, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và can thiệp kịp thời. Vậy mô hình tầm soát theo nguy cơ di truyền hoạt động như thế nào và vì sao nên thực hiện sớm? Câu trả lời sẽ có trong bài viết sau.

Đánh giá vấn đề của bệnh ung thư di truyền 

Khoảng 5–10% các trường hợp ung thư là do yếu tố di truyền, trong đó phổ biến nhất là ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, dạ dày và tuyến tụy. Các gene gây bệnh thường gặp bao gồm BRCA1/2, MLH1, APC, TP53… Tuy nhiên, hầu hết người mang gene bệnh không có triệu chứng cho đến khi ung thư tiến triển.  

Việc phát hiện sớm người mang đột biến gene gây ung thư không chỉ giúp chính họ được tầm soát sớm và chủ động phòng ngừa mà còn giúp tầm soát sớm cho các thành viên trong gia đình. Đây là cách tiếp cận mang tính cộng đồng cao, giúp giảm gánh nặng bệnh tật và chi phí điều trị khi phát hiện muộn. Tại Bệnh viện PhenikaaMec, nhiều trường hợp mang đột biến BRCA1/2, MLH1 đã được phát hiện, từ đó được tầm soát ung thư vú – buồng trứng – đại tràng sớm và can thiệp dự phòng thành công, tránh được các biến chứng nặng nề.

➡️➡️➡️ Follow ngay social PhenikaaMec: https://www.youtube.com/channel/UC-aFkdIqUc3v6CqXeXyMSWA

Nền tảng tầm soát ung thư theo nguy cơ di truyền tại Bệnh viện PhenikaaMec

Tại Bệnh viện PhenikaaMec, nền tảng tầm soát di truyền ung thư được triển khai theo mô hình đồng bộ “4 bước”:

Đánh giá nguy cơ cá nhân và tiền sử gia đình

Bệnh viện đánh giá nguy cơ ung thư dựa trên bảng hỏi chuyên sâu và phần mềm phân tích, tập trung vào các yếu tố như tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư, khởi phát bệnh ở tuổi trẻ hoặc có đột biến gene liên quan. Đây là bước đầu giúp xác định những trường hợp cần xét nghiệm gene chuyên biệt.

Xét nghiệm gene chuyên biệt

Người bệnh sẽ được chỉ định xét nghiệm gene phù hợp với nhóm ung thư nghi ngờ, sử dụng các công nghệ như giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) và MLPA để phát hiện đột biến. Dữ liệu thu được được phân tích bằng phần mềm chuyên sâu nhằm xác định nguy cơ lâm sàng chính xác.

Nền tảng tầm soát ung thư theo nguy cơ di truyền tại Bệnh viện PhenikaaMec

Tư vấn di truyền cá thể hóa

Sau khi có kết quả, bác sĩ chuyên khoa di truyền và ung bướu sẽ giải thích rõ ràng ý nghĩa đột biến, mức độ nguy cơ, khả năng di truyền cho thế hệ sau và các khuyến nghị cần thiết. Người bệnh sẽ được tư vấn về các lựa chọn theo dõi định kỳ, can thiệp giảm nguy cơ (phẫu thuật dự phòng, dùng thuốc phòng ngừa, thay đổi lối sống...) hoặc tư vấn sinh sản an toàn nếu cần.

Lập kế hoạch tầm soát và phòng ngừa cá nhân 

Hệ thống y tế PhenikaaMec xây dựng lộ trình tầm soát cá nhân hóa dựa trên mức độ nguy cơ di truyền, bao gồm siêu âm, nội soi, MRI, xét nghiệm marker ung thư và theo dõi tiền lâm sàng. Hồ sơ sức khỏe điện tử giúp theo dõi liên tục, nhắc lịch và cập nhật phác đồ kịp thời.

Đội ngũ chuyên môn 

Đội ngũ tầm soát ung thư tại Bệnh viện Đại học Phenikaa – PhenikaaMec do TS.BSCC. TTND Nguyễn Kim Lưu – Trưởng Đơn nguyên Xạ trị – Y học hạt nhân, Trung tâm Ung bướu – đứng đầu chuyên môn. Đồng hành cùng ông là các bác sĩ ung bướu, di truyền và xét nghiệm phân tử được đào tạo tại các trung tâm y tế hàng đầu trong và ngoài nước. Nhóm chuyên gia có năng lực phối hợp liên chuyên khoa để xây dựng phác đồ tầm soát ung thư cá thể hóa theo độ tuổi, tiền sử và nguy cơ di truyền. Bệnh viện ứng dụng công nghệ giải trình tự gene hiện đại (NGS), vận hành theo chuẩn đạo đức sinh học, đảm bảo bảo mật thông tin và quyền lợi người bệnh, góp phần phát hiện sớm ung thư một cách hiệu quả và nhân văn.

Kết luận 

Bệnh viện PhenikaaMec đang tiên phong xây dựng nền tảng tầm soát ung thư theo nguy cơ di truyền – một hướng đi nhân văn, khoa học và mang lại hiệu quả lâu dài. Nếu bạn có tiền sử ung thư trong gia đình hoặc cần tư vấn về nguy cơ di truyền, hãy liên hệ với bệnh viện để được đánh giá và đồng hành bởi đội ngũ chuyên gia uy tín.

➡️➡️➡️ Địa chỉ Bệnh viện Đại học PhenikaaMec: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513